Skin-Dominant Phenotype in a Patient with H Syndrome: Identification of a Novel Mutation in the SLC29A3 Gene.

Vural Seçil; ERTOP PELİN; Durmaz CD; ŞANLI HATİCE; HEPER AYLİN; KUNDAKCI NİHAL; Karabulut HG; Ilgın Ruhi H

doi:10.1159/000475908

Skin-Dominant Phenotype in a Patient with H Syndrome: Identification of a Novel Mutation in the SLC29A3 Gene.

Vural Seçil,ERTOP PELİN,Durmaz CD,ŞANLI HATİCE,HEPER AYLİN,KUNDAKCI NİHAL,Karabulut HG,Ilgın Ruhi H

article (Uluslararası, Hakemli) | Yazar(lar): Vural Seçil,ERTOP PELİN,Durmaz CD,ŞANLI HATİCE,HEPER AYLİN,KUNDAKCI NİHAL,Karabulut HG,Ilgın Ruhi H | Yıl: 2017 | Dergi/Kurum: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH | İndeks: SCI-Expanded | DOI: 10.1159/000475908 — Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi (BEUN) ÜBAP Akademik Kaydı.