A Homozygous Missense Variant in HSD17B4 Identified in Two Different Families
ÖZKAN KART PINAR, ŞAHİN YAVUZ, YILDIZ NİHAL, ÇEBİ ALPER HAN, ESENÜLKÜ GÜLNUR, CANSU ALİ
article (Uluslararası, Hakemli) | Yazar(lar): ÖZKAN KART PINAR, ŞAHİN YAVUZ, YILDIZ NİHAL, ÇEBİ ALPER HAN, ESENÜLKÜ GÜLNUR, CANSU ALİ | Yıl: 2024 | Dergi/Kurum: Molecular Syndromology | İndeks: SCI-Expanded | DOI: 10.1159/000534785 | Anahtar Kelimeler: HSD17B4 gene mutation, Two different sexes, Neurological involvemen
article (Uluslararası, Hakemli) | Yazar(lar): ÖZKAN KART PINAR, ŞAHİN YAVUZ, YILDIZ NİHAL, ÇEBİ ALPER HAN, ESENÜLKÜ GÜLNUR, CANSU ALİ | Yıl: 2024 | Dergi/Kurum: Molecular Syndromology | İndeks: SCI-Expanded | DOI: 10.1159/000534785 | Anahtar Kelimeler: HSD17B4 gene mutation, Two different sexes, Neurological involvemen